生物信息学的产生仅有几十年的时间，bioinformatics这一名词更是在1991年前后才在文献中出现的。事实上，早在1956年，在美国田纳西州盖特林堡召开的首次“生物学中的信息理论研讨会”上，便产生了生物信息学的概念，只不过最初常被称为基因组信息学。就生物信息学的发展而言，它还是一门相当年轻的学科。直到20世纪80～90年代，伴随着计算机科学技术的进步，生物信息学才有了突破性进展。

20世纪后期，生物科学技术、计算机科学技术和网络技术日益渗透到生物科学的各个领域，生物科学的数据资源获得迅猛发展。数据资源的急剧膨胀迫使人们寻求一种强有力的工具去组织这些数据，以利于储存、加工和进一步利用。同时，海量的生物学数据中必然蕴含着重要的生物学规律，这些规律将是解释生命之谜的关键，人们同样需要一种强有力的工具对这些数据进行分析。20世纪80年代末期，生物学家认识到将计算机科学与生物学结合起来的重要意义，开始留意要为这一领域构思一个合适的名称。1987年，“生物信息学”（bioinformatics）这一学科名词诞生。此后，生物信息学的内涵随着研究的深入和现实的需要而几经更迭。1995年，在美国人类基因组计划第一个五年总结报告中，给出了一个较为完整的生物信息学定义：生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信息的获取、加工、存储、分配、分析、解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

从生物信息学产生的历程可以看出，基因组信息是生物信息中最早的表现形式，并且基因组信息在生物信息中占有极大的比重。但是，生物信息并不仅限于基因组信息，生物信息学也不等同于基因组信息学。广义地说，生物信息不仅包括基因组信息，如基因的DNA序列、染色体定位，也包括基因产物（蛋白质或RNA）的结构和功能及各生物种间的进化关系等其他信息资源。生物信息学既涉及基因组信息的获取、处理、贮存、传递、分析和解释，又涉及蛋白质组信息学如蛋白质的序列、结构、功能及定位分类、蛋白质连锁图、蛋白质数据库的建立、相关分析软件的开发和应用等方面，还涉及基因与蛋白质的关系如蛋白质编码基因的识别及算法研究、蛋白质结构、功能预测等，另外，新药研制、生物进化也是生物信息学研究的热点。

因此，生物信息学是融合生物科学与数理科学的新兴学科，具体地说生物信息学是以核酸、蛋白质等生物大分子数据库为主要研究对象，以数学、信息学、计算机科学为主要研究手段，以计算机硬件、软件和计算机网络为主要研究工具，对浩如烟海的原始数据进行存储、管理、注释、加工，使之成为具有明确生物意义的生物信息。并通过对生物信息的查询、搜索、比较、分析，从中获取基因编码、基因调控、核酸和蛋白质结构功能及其相互关系等理性知识。在大量信息和知识的基础上，探索生命起源、生物进化以及细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡等生命科学中的重大问题。