蛋白质序列变化引发的疾病

分子病(molecular disease)是1949年由Pauling提出的,现已发现上百种。是指因某种蛋白质分子一级结构中的氨基酸残基序列与正常有所不同而发生的遗传病。

如:镰状细胞贫血症(sickle-cell anemia)是一种常染色体隐性遗传疾病,患者的红细胞在缺氧状态下变成镰刀形。起因是体内合成血红蛋白的基因发生异常,使人血红蛋白β亚基的缬氨酸被谷氨酸所取代,只是一个氨基酸之差,则使患者的红细胞在缺氧状态下变成镰刀形,异常血红蛋白(HbS)从球状变为纤维状,而且易于在红细胞中析出。

在一段时间内,此纤维状的HbS当氧分压高时,仍能恢复球状,但在氧分压降低时HbS又呈纤维状,这样几经恢复,使红细胞变得很脆弱,极易碎裂而发生溶血性贫血。当个体携带两个突变的β亚基基因时,会患镰状细胞贫血症。单一拷贝会引起镰状细胞特征,但通常无症状表现。

编码β亚基的基因定位于染色体11-a区,含有许多β球蛋白基因簇,此区的多态性与疾病的严重程度有直接的关系。

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